A cura di: Ufficio stampa Sorgente Genetica
Quando si è in dolce attesa, molte sono le scelte da fare per salvaguardare il benessere di gestante e nascituro. Oltre a intraprendere uno stile di vita sano ed equilibrato è importante sottoporsi a controlli regolari e anche a test prenatali come il test del DNA fetale.
Il ginecologo consiglia vari esami da fare in gravidanza, fra cui i test di screening prenatale non invasivi, che consentono di conoscere in anticipo lo stato di salute del nascituro già dalle prime settimane di gravidanza. I futuri genitori spesso non sanno decidere con facilità quale dei vari test di screening fare.
La scelta del test prenatale non invasivo deve tener conto, per esempio, dell’anticipo con cui si vuole conoscere la salute del bimbo. Già dalla 10a settimana la futura mamma può eseguire il test del DNA fetale. Tra l’11a e la 13a si può eseguire il Bi test in associazione con la translucenza nucale. Tra la 15a e la 17a c’è il Tri test.
La scelta del test di screening può basarsi anche sull’affidabilità, data dalla percentuale di esiti anomali rilevati e il tasso di risultati che indicano la presenza di un’anomalia che in realtà non c’è (falsi positivi). L’affidabilità del Bi test associato alla translucenza nucale nell’individuazione della Trisomia 21 è dell’85%1, e il tasso di falsi positivi è del 5%. L’affidabilità del Tri test è del 60% e il tasso di falsi positivi è dell’8%. Il test prenatale che analizza il DNA del feto è attendibile al 99,9%2 nella rilevazione delle più importanti trisomie, con una percentuale di falsi positivi minore dello 0,3%.
Questi esami sono test di screening che offrono un esito probabilistico sulla presenza o assenza di anomalie fetali; se rilevano un’anomalia o restituiscono risultati poco chiari può rendersi necessario eseguire un test di diagnosi prenatale invasivo, in grado di accertare l’esito. Ecco perché è essenziale scegliere attentamente il test di screening prenatale, per avere esiti affidabili e ridurre il rischio di dover ricorrere a test di tipo invasivo. Il proprio ginecologo è in grado di indicare il test più adatto da fare.
Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it
Fonti:
- Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
- Poster Illumina ISPD_2014 Rev A
